Akrozephalosyndaktylie (ACS) umfasst eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die durch charakteristische kraniofaziale Deformitäten, Syndaktylie und oft weitere skelettale Anomalien gekennzeichnet sind. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischem Syndrom innerhalb der Gruppe, beinhalten jedoch typischerweise eine vorzeitige Fusion der Schädelnähte (Kraniosynostose), die zu einer abnormen Kopfform führt, sowie eine Verschmelzung von zwei oder mehr Fingern oder Zehen. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist unterschiedlich, wobei das Apert-Syndrom, eine Form der ACS, eine geschätzte Inzidenz von etwa 1 zu 65.000 Geburten aufweist. Die Vererbung erfolgt in den meisten Fällen autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung von nur einem betroffenen Elternteil ausreicht, um das Syndrom beim Nachwuchs zu verursachen. Genetisch sind Mutationen in den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-Genen (FGFR1, FGFR2, FGFR3) häufig mit ACS assoziiert, wobei spezifische Mutationen das klinische Bild und die Schwere der Erkrankung beeinflussen können. Das Management von ACS erfordert oft ein multidisziplinäres Team, das Pädiater, Genetiker, Chirurgen und weitere Spezialisten umfasst. Die Behandlung konzentriert sich auf die chirurgische Korrektur der kraniofazialen Anomalien und der Syndaktylie, um funktionelle und ästhetische Ergebnisse zu verbessern und Komplikationen wie erhöhten intrakraniellen Druck und Sehstörungen zu vermeiden. Eine frühzeitige Intervention kann entscheidend sein, um optimale Ergebnisse zu erzielen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.