Das Aarskog-Scott-Syndrom (AAS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die primär das männliche Geschlecht betrifft und durch charakteristische Gesichtszüge, Skelettanomalien sowie Wachstumsverzögerungen gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale umfassen unter anderem eine Verkürzung der Mittelgesichtsregion, herabhängende Augenlider, eine breite Nasenwurzel und gelegentlich eine Spaltbildung des Gaumens. Skelettale Anomalien können kurze Finger und Zehen, eine verkürzte Statur und gelegentlich Kryptorchismus umfassen. Die intellektuelle Entwicklung ist in der Regel normal, obwohl einige Patienten leichte Lernschwierigkeiten aufweisen können.
Die Prävalenz des Aarskog-Scott-Syndroms ist nicht genau bekannt, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben. Die Vererbung des Syndroms erfolgt X-chromosomal rezessiv, was bedeutet, dass das Syndrom hauptsächlich bei Männern auftritt, während Frauen Trägerinnen sein können und in seltenen Fällen Symptome zeigen.
Genetisch wird das AAS durch Mutationen im FGD1-Gen verursacht, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Rho/Rac-Signalweges, der für viele Aspekte der Zellfunktion einschließlich Zellwachstum und -entwicklung entscheidend ist.
Das Management des Aarskog-Scott-Syndroms erfordert oft einen multidisziplinären Ansatz, der pädiatrische, orthopädische und genetische Expertise umfasst. Die Behandlung konzentriert sich auf die spezifischen Symptome des Patienten und kann orthopädische Korrekturen, logopädische Unterstützung und bei Bedarf psychologische Betreuung umfassen. Regelmäßige Nachuntersuchungen sind wichtig, um die Entwicklung des Patienten zu überwachen und frühzeitig auf mögliche Komplikationen reagieren zu können.