Wilms-Tumor, auch bekannt als Nephroblastom, ist eine primäre maligne Neoplasie der Niere, die vorwiegend bei Kindern auftritt. Die klinischen Charakteristika umfassen eine schmerzlose, palpable abdominale Masse, Hämaturie und gelegentlich Hypertonie. Die Prävalenz ist besonders hoch in den ersten fünf Lebensjahren, mit einem Spitzenauftreten zwischen dem zweiten und dritten Lebensjahr. Wilms-Tumor tritt sporadisch in etwa 90% der Fälle auf, jedoch können familiäre Muster beobachtet werden, die auf eine genetische Prädisposition hinweisen. Die Vererbung kann autosomal-dominant mit variabler Penetranz sein, wobei Mutationen in Genen wie WT1 und WT2 eine Rolle spielen. Diese Gene sind wesentlich für die normale Entwicklung der Niere und des Urogenitalsystems. In der Genetik des Wilms-Tumors sind auch epigenetische Veränderungen und Verlust der Heterozygotie von Bedeutung. Das Management des Wilms-Tumors erfordert eine multidisziplinäre Herangehensweise, die Chirurgie zur Resektion des Tumors, Chemotherapie und in bestimmten Fällen Strahlentherapie umfasst. Die Prognose hängt von verschiedenen Faktoren ab, einschließlich des Stadiums der Erkrankung bei Diagnose und der histologischen Subtypen des Tumors. Die Überlebensraten haben sich dank fortschrittlicher Therapiemodalitäten und frühzeitiger Diagnose in den letzten Jahrzehnten erheblich verbessert.