Das Rhabdoid-Tumor-Prädispositionssyndrom 1 (RTPS1) ist durch das Auftreten von malignen Rhabdoidtumoren gekennzeichnet, die vorwiegend im Kindesalter auftreten und sich häufig in den Nieren, aber auch im Gehirn und in anderen Weichteilgeweben manifestieren können. Diese Tumoren sind durch eine hohe Aggressivität und eine schlechte Prognose charakterisiert. Die Prävalenz von RTPS1 ist gering, jedoch ist die genaue Inzidenzrate aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen. RTPS1 wird autosomal-dominant vererbt, wobei Mutationen im SMARCB1-Gen, das auf Chromosom 22 lokalisiert ist, für die Erkrankung verantwortlich sind. Diese Genmutation führt zu einem Verlust der Funktion des SMARCB1-Proteins, einem wichtigen Bestandteil des SWI/SNF-Komplexes, der eine wesentliche Rolle bei der Regulation der Chromatinstruktur und somit der Genexpression spielt. Das Management von RTPS1 erfordert eine interdisziplinäre Zusammenarbeit, die eine frühzeitige und aggressive Behandlung einschließt, um die Überlebenschancen zu verbessern. Dazu gehören chirurgische Eingriffe zur Tumorentfernung, Chemotherapie und bei Bedarf Strahlentherapie. Aufgrund der hohen Rezidivrate und der Möglichkeit der Entwicklung neuer Primärtumoren ist eine regelmäßige und umfassende Nachsorge essentiell. Die Betreuung von Patienten mit RTPS1 sollte auch psychologische und genetische Beratung umfassen, um die Familien über das Wiederholungsrisiko und die Optionen für prädiktive Tests zu informieren.