Prostatakarzinom

Hintergrund

Das Prostatakarzinom, eine der häufigsten Krebsarten bei Männern, zeichnet sich durch das unkontrollierte Wachstum von Zellen in der Prostata, einer Drüse der männlichen Reproduktionsorgane, aus. Die klinischen Merkmale variieren stark, von asymptomatischen, langsam wachsenden Tumoren bis hin zu aggressiven Formen, die zu schwerwiegenden Symptomen und Metastasierung führen können. Die Prävalenz steigt mit dem Alter, wobei die meisten Diagnosen bei Männern über 65 Jahren gestellt werden. Die Erkrankung ist in westlichen Ländern verbreiteter als in asiatischen Regionen. Die Vererbung des Prostatakarzinoms ist komplex und wird durch das Zusammenspiel von genetischen und umweltbedingten Faktoren beeinflusst. Es wurden mehrere Risikogene identifiziert, darunter BRCA1, BRCA2 und HOXB13, die das Risiko für die Entwicklung der Krankheit erhöhen. Die genetische Komponente zeigt eine signifikante Heterogenität, was die Vorhersage der Krankheitsprogression und die Reaktion auf Therapien erschwert. Das Management des Prostatakarzinoms hängt von der Aggressivität des Tumors und dem Stadium der Erkrankung ab. Es umfasst eine Palette von Optionen, von aktiver Überwachung und Wartezeiten bei niedrigem Risiko bis hin zu chirurgischen Eingriffen, Strahlentherapie und Hormontherapie bei fortgeschrittenen Stadien. Die Entscheidung für eine Behandlungsstrategie basiert auf einer gründlichen Bewertung der Tumorcharakteristika sowie der individuellen Gesundheit und Präferenzen des Patienten.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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