Das Polyposis-Syndrom, insbesondere die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), ist durch das Auftreten von hunderten bis tausenden adenomatösen Polypen im Kolon und Rektum charakterisiert, die bereits im jugendlichen Alter beginnen können. Diese Polypen haben ein hohes Entartungsrisiko zu kolorektalem Karzinom, wobei nahezu 100% der unbehandelten Fälle bis zum 40. Lebensjahr eine maligne Transformation erfahren. Neben gastrointestinalen Manifestationen können auch extrakolonische Symptome wie Osteome, Desmoide und kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels auftreten. Die Prävalenz der FAP wird auf etwa 1 zu 10.000 bis 1 zu 30.000 geschätzt. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, wobei Mutationen im APC-Gen (Adenomatous Polyposis Coli) für die meisten Fälle verantwortlich sind. Diese Mutationen führen zu einem Funktionsverlust des APC-Proteins, einem wichtigen Regulator im Wnt-Signalweg, was eine erhöhte Zellproliferation zur Folge hat. Die genetische Heterogenität inkludiert sowohl Punktmutationen als auch größere Deletionen. Das Management der FAP erfordert eine lebenslange Überwachung und präventive Maßnahmen, einschließlich regelmäßiger koloskopischer Untersuchungen und, in vielen Fällen, prophylaktischer chirurgischer Interventionen wie einer Kolektomie. Darüber hinaus ist eine interdisziplinäre Betreuung zur Überwachung und Behandlung der extrakolonischen Manifestationen essenziell. Die genetische Beratung spielt eine zentrale Rolle in der Familienplanung und Früherkennung bei Risikopersonen.