Plasmozytom

Hintergrund

Das Plasmozytom, auch bekannt als multiples Myelom, ist eine maligne Erkrankung, die durch die unkontrollierte Proliferation von monoklonalen Plasmazellen im Knochenmark charakterisiert ist. Diese abnormen Zellen produzieren große Mengen an monoklonalem Immunglobulin, was zu einer Vielzahl von klinischen Symptomen führen kann, einschließlich Knochenschmerzen, Niereninsuffizienz, Hyperkalzämie und Anämie. Die Prävalenz des multiplen Myeloms variiert weltweit, ist jedoch häufiger in älteren Populationen und zeigt eine leichte Präferenz für Männer gegenüber Frauen.

Die Vererbung des Plasmozytoms ist nicht klar definiert, da es sich hauptsächlich um eine sporadische Erkrankung handelt, jedoch gibt es Hinweise auf eine genetische Prädisposition. Genetische Faktoren wie Mutationen in Genen, die für die Zellzyklusregulation und das Überleben von Plasmazellen wichtig sind, können zur Pathogenese beitragen. Beispiele hierfür sind Veränderungen in den Genen KRAS, NRAS und MYC.

Das Management des multiplen Myeloms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Bedürfnisse des Patienten zugeschnitten ist. Die Behandlung kann Chemotherapie, zielgerichtete Therapie, Immuntherapie und in einigen Fällen Stammzelltransplantation umfassen. Die Wahl der Therapie hängt von verschiedenen Faktoren ab, einschließlich des Stadiums der Erkrankung, des Alters des Patienten, der Nierenfunktion und der Präsenz von Komorbiditäten. Die Behandlungsstrategien zielen darauf ab, die Krankheitsprogression zu kontrollieren, Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

Dokumente für Zuweiser