Das Muir-Torre-Syndrom (MRTES) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Auftreten von Hautneoplasien und viszeralen Tumoren charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale umfassen multiple kutane Sebazeome, Keratoakanthome und Basalzellkarzinome, die häufig in Verbindung mit internen Malignomen wie Kolorektalkarzinom, Endometriumkarzinom und anderen gastrointestinalen Tumoren stehen. Die Prävalenz des MRTES ist nicht genau definiert, jedoch wird es als eine Unterform des Lynch-Syndroms betrachtet, welches eine Prävalenz von etwa 1 in 279 bis 1 in 2.000 in der allgemeinen Bevölkerung hat. MRTES wird autosomal-dominant vererbt und ist mit Mutationen in den DNA-Mismatch-Reparaturgenen, insbesondere in den Genen MLH1 und MSH2, assoziiert. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer Akkumulation von DNA-Fehlern während der Zellteilung, was das Risiko für verschiedene Krebsarten erhöht. Das Management von MRTES erfordert eine interdisziplinäre Zusammenarbeit und beinhaltet regelmäßige dermatologische Untersuchungen zur frühzeitigen Erkennung und Behandlung von Hautläsionen sowie eine intensivierte Krebsvorsorge entsprechend den Empfehlungen für das Lynch-Syndrom. Dies schließt regelmäßige Koloskopien, gynäkologische Untersuchungen und gegebenenfalls weitere bildgebende Verfahren ein, um die Entwicklung interner Malignome frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Die genaue Überwachung und das Management dieser Patienten sind entscheidend, um die Prognose zu verbessern und die Lebensqualität zu erhalten.