Das Melanom-Pankreaskarzinom-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung, die durch eine erhöhte Prädisposition für Melanome und Pankreaskarzinome gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale umfassen typischerweise das Auftreten von kutanen Melanomen und/oder Pankreaskarzinomen, oft in einem jüngeren Alter als in der allgemeinen Bevölkerung beobachtet. Die Prävalenz des Syndroms ist nicht genau definiert, jedoch wird es als sehr selten eingestuft. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Nachkommen eines betroffenen Individuums ein 50%iges Risiko haben, das mutierte Gen zu erben. Genetisch ist das Syndrom hauptsächlich mit Mutationen im CDKN2A-Gen assoziiert, das eine wichtige Rolle in der Regulation des Zellzyklus spielt. Diese Mutationen führen zu einer Dysfunktion in der Tumorsuppressor-Protein p16INK4a, was eine unkontrollierte Zellteilung und Tumorentwicklung begünstigt. Das Management des Syndroms erfordert eine interdisziplinäre Herangehensweise, einschließlich der regelmäßigen Überwachung auf Haut- und Pankreasveränderungen. Früherkennung und Management von Neoplasien in Risikopatienten können durch bildgebende Verfahren und dermatologische Untersuchungen verbessert werden. Eine genetische Beratung wird für Familienmitglieder empfohlen, um das individuelle Risiko zu bewerten und eine angemessene Überwachungsstrategie zu entwickeln.