Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC)

Hintergrund

Das hereditäre Mamma- und Ovarialkarzinom-Syndrom (HBOC) ist durch eine erhöhte Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs gekennzeichnet. Klinisch manifestiert sich das Syndrom häufig durch das Auftreten von Brustkrebs in einem relativ jungen Alter und durch das wiederholte Auftreten von Krebs in beiden Brüsten. Ovarialkarzinome treten ebenfalls früher auf als in der allgemeinen Bevölkerung und sind oft serös und von hohem Grad. Die Prävalenz von HBOC ist variabel, jedoch trägt etwa 1% der Bevölkerung pathogene Varianten in den Genen BRCA1 oder BRCA2, die am häufigsten mit diesem Syndrom assoziiert sind. Diese Gene sind für die Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen verantwortlich. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, wobei eine Mutation in einem der beiden Allele eines BRCA-Gens ausreicht, um das Risiko für die Entwicklung der Krebsarten zu erhöhen. Das Management von HBOC umfasst regelmäßige Überwachung durch bildgebende Verfahren, prophylaktische chirurgische Optionen und gegebenenfalls eine angepasste Chemotherapie. Die Entscheidung für eine Managementstrategie sollte auf einer individuellen Risikobewertung basieren und präventive Maßnahmen können das Risiko für die Entwicklung von Krebs signifikant reduzieren. Die genetische Beratung spielt eine entscheidende Rolle bei der Identifizierung von Risikopersonen innerhalb betroffener Familien und bei der Leitung von präventiven und therapeutischen Maßnahmen.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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