Die hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom (HLRCC) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Auftreten von kutanen und uterinen Leiomyomen sowie einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Nierenzellkarzinomen gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale variieren stark, wobei einige Betroffene multiple kutane Leiomyome entwickeln, die zu signifikanten Schmerzen führen können, während andere vorwiegend von uterinen Leiomyomen betroffen sind, die zu Menorrhagie und Schmerzen im Beckenbereich führen können. Das Nierenzellkarzinom bei HLRCC zeigt oft eine aggressive Verlaufsform und tritt typischerweise in jüngeren Lebensjahren auf als bei sporadischen Fällen von Nierenkrebs.
Die Prävalenz von HLRCC ist nicht genau bekannt, jedoch wird sie als sehr selten eingestuft. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Nachkommen eines betroffenen Elternteils ein 50%iges Risiko haben, die Mutation zu erben. Die genetische Grundlage von HLRCC ist eine Mutation im FH-Gen, das für das Enzym Fumarathydratase kodiert. Mutationen in diesem Gen führen zu einer verminderten Funktion des Enzyms, was eine Anhäufung von Fumarat im Körper zur Folge hat und zur Tumorgenese beitragen kann.
Das Management von HLRCC erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die regelmäßige Überwachung der Nierenfunktion und Bildgebung der Nieren umfasst, um frühzeitig Anzeichen von Nierenzellkarzinomen zu erkennen. Die Behandlung der Leiomyome kann chirurgische Eingriffe erforderlich machen, und in einigen Fällen kann eine medikamentöse Therapie zur Kontrolle der Symptome beitragen. Aufgrund des erhöhten Risikos für Nierenzellkarzinome wird eine lebenslange Überwachung empfohlen.