Kolorektales Karzinom

Hintergrund

Das kolorektale Karzinom, eine maligne Erkrankung des Dick- und Mastdarms, manifestiert sich häufig durch Symptome wie veränderte Stuhlgewohnheiten, Blut im Stuhl und unerklärlichen Gewichtsverlust. Die klinischen Merkmale können jedoch variieren und sind oft abhängig vom Tumorstandort und -stadium. Die Prävalenz dieser Erkrankung steigt mit zunehmendem Alter, wobei die meisten Fälle bei Personen über 50 Jahren diagnostiziert werden. Eine familiäre Häufung ist bekannt, was auf eine genetische Komponente hinweist. Die Vererbung des kolorektalen Karzinoms kann sowohl monogenetisch als auch polygenetisch sein, wobei Mutationen in Genen wie APC, MLH1 und MSH2 eine Rolle spielen, die häufig zu syndromischen Formen wie der familiären adenomatösen Polyposis und dem Lynch-Syndrom führen. Die genetische Basis ist komplex und umfasst sowohl hereditäre als auch somatische Mutationen, die die Tumorgenese beeinflussen. Das Management des kolorektalen Karzinoms erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der chirurgische Interventionen, Chemotherapie und gegebenenfalls Strahlentherapie umfasst. Die Prognose hängt stark vom Stadium der Erkrankung bei Diagnosestellung sowie von den spezifischen genetischen Veränderungen ab. Eine frühzeitige Erkennung und angepasste therapeutische Strategien sind entscheidend für die Verbesserung der Überlebensraten.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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