Das hereditäre non-polypöse kolorektale Karzinom (HNPCC), auch bekannt als Lynch-Syndrom, ist durch eine erhöhte Prädisposition für verschiedene Krebsarten charakterisiert, insbesondere für Kolorektalkarzinome und Endometriumkarzinome. Die klinischen Merkmale umfassen das Auftreten von Krebs in jüngerem Alter als üblich, häufig vor dem 50. Lebensjahr, und eine Tendenz zur Entwicklung von synchronen und metachronen malignen Tumoren. Die Prävalenz von HNPCC ist variabel, aber es wird geschätzt, dass etwa 1 in 300 bis 1 in 500 Personen in der allgemeinen Bevölkerung betroffen ist. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens ausreicht, um das Syndrom zu verursachen. Genetisch ist HNPCC mit Mutationen in den DNA-Mismatch-Reparaturgenen (MMR-Genen) wie MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 und EPCAM verbunden. Diese Mutationen führen zu einer Mikrosatelliteninstabilität, die eine Schlüsselrolle in der Pathogenese spielt. Das Management von HNPCC erfordert eine proaktive Herangehensweise, einschließlich regelmäßiger Überwachung durch Koloskopie und gynäkologische Untersuchungen, um die Früherkennung von Krebs zu verbessern und das Risiko von Krebs-assoziierten Komplikationen zu minimieren. Darüber hinaus können prophylaktische chirurgische Maßnahmen in Betracht gezogen werden, um das Krebsrisiko zu reduzieren. Die genaue Kenntnis der genetischen Grundlagen und der klinischen Manifestationen von HNPCC ist entscheidend für eine effektive Betreuung und Beratung von betroffenen Patienten und deren Familien.