Das Gardner-Syndrom (GS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch multiple Polypen im Dickdarm charakterisiert ist, die ein hohes Risiko für die Entwicklung von Kolorektalkarzinomen darstellen. Zusätzlich zu gastrointestinalen Polypen umfassen die klinischen Merkmale des Syndroms auch Osteome, insbesondere im Schädel, epidermale Zysten und Desmoidtumoren. Diese extrakolonischen Manifestationen können diagnostische Hinweise liefern, bevor gastrointestinale Symptome offensichtlich werden. Die Prävalenz des Gardner-Syndroms ist nicht genau definiert, aber es wird als eine Unterform der familiären adenomatösen Polyposis (FAP) angesehen, die insgesamt eine Prävalenz von etwa 1 zu 10.000 hat. GS wird autosomal-dominant vererbt und ist auf Mutationen im APC-Gen zurückzuführen, das auf Chromosom 5 lokalisiert ist. Diese Mutationen führen zu einer unkontrollierten Zellproliferation, was die Polypenbildung begünstigt. Das Management des Gardner-Syndroms erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, wobei regelmäßige Überwachung und frühzeitige Interventionen zur Kontrolle der Polypenentwicklung und zur Minimierung des Krebsrisikos entscheidend sind. Die Überwachung sollte sowohl endoskopische Untersuchungen des Gastrointestinaltrakts als auch regelmäßige bildgebende Untersuchungen zur Früherkennung von Osteomen und Desmoidtumoren umfassen. Die chirurgische Entfernung von Polypen oder betroffenen Darmabschnitten kann erforderlich sein, und eine prophylaktische Kolektomie wird oft empfohlen, um das Risiko eines kolorektalen Karzinoms zu reduzieren.