Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine autosomal-dominante Erkrankung, die durch die Entwicklung von Hunderten bis Tausenden von adenomatösen Polypen im Kolon und Rektum gekennzeichnet ist, typischerweise manifestierend in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter. Diese Polypen haben ein hohes Entartungsrisiko zu kolorektalem Karzinom, wenn sie unbehandelt bleiben. Extraintestinale Manifestationen können Osteome, Desmoidtumoren, und kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels umfassen. Die Prävalenz von FAP wird auf etwa 1 zu 10.000 bis 1 zu 30.000 geschätzt. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant mit einer hohen Penetranz, wobei Mutationen im APC-Gen (Adenomatous Polyposis Coli) für die meisten Fälle verantwortlich sind. Diese Mutationen führen zu einem Funktionsverlust des APC-Proteins, einem wichtigen Regulator im Wnt-Signalweg, was zu erhöhter Zellproliferation und Tumorgenese führt. Das Management von FAP erfordert eine regelmäßige Überwachung durch Koloskopie, beginnend im Teenageralter, um die Entwicklung und das Wachstum von Polypen zu überwachen. Die prophylaktische Kolektomie wird oft empfohlen, um das Risiko eines kolorektalen Karzinoms zu minimieren. Darüber hinaus sollten Patienten auf das Vorhandensein von extrakolonischen Manifestationen untersucht werden, und eine angepasste Überwachung und Behandlung dieser Bedingungen sollte in Betracht gezogen werden. Die genetische Beratung ist für betroffene Individuen und ihre Familien von entscheidender Bedeutung, um das Verständnis der Erkrankung zu verbessern und eine angemessene Überwachung und Behandlung zu gewährleisten.