DNA-Reparatur-Defizienz-Syndrome umfassen eine Gruppe genetischer Störungen, die durch eine beeinträchtigte Fähigkeit zur Reparatur von DNA-Schäden gekennzeichnet sind, was zu einer erhöhten Anfälligkeit für verschiedene Krebsarten und, in einigen Fällen, zu neurodegenerativen Veränderungen führt. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischem Syndrom, beinhalten jedoch häufig Entwicklungsverzögerungen, Mikrozephalie, neurologische Abnormitäten, Hautanomalien und ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen wie Leukämie und Hautkrebs. Die Prävalenz dieser Syndrome ist gering, jedoch nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben. Die Vererbung kann autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant sein, abhängig vom spezifischen genetischen Defekt. Die genetische Basis besteht aus Mutationen in verschiedenen Genen, die für Proteine kodieren, die an der DNA-Reparatur beteiligt sind, wie z.B. BRCA1, BRCA2, ATM und NBN. Das Management dieser Syndrome erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die regelmäßige Überwachung auf Krebsentwicklung, neurologische Bewertungen und unterstützende Therapien umfasst. Früherkennung und präventive Maßnahmen, einschließlich der Vermeidung von UV-Strahlung und ionisierender Strahlung, spielen eine entscheidende Rolle in der Betreuung betroffener Individuen.