Die BRCA1- und BRCA2-assoziierte Tumordisposition ist charakterisiert durch ein erhöhtes Risiko für verschiedene Krebsarten, insbesondere Brust- und Ovarialkarzinome. Männer mit Mutationen in diesen Genen haben ebenfalls ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs und Prostatakrebs. Die klinischen Manifestationen können variieren, und das Auftreten von Krebs ist oft in jüngerem Alter als in der allgemeinen Bevölkerung zu beobachten. Die Prävalenz der pathogenen Varianten in BRCA1 und BRCA2 variiert je nach ethnischer Zugehörigkeit und geografischer Region, wobei bestimmte Populationen, wie etwa Ashkenazi-Juden, eine höhere Trägerrate aufweisen. Die Vererbung dieser Gene erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass das Vorhandensein einer einzigen mutierten Kopie des Gens ausreicht, um das Risiko für die Entwicklung von Krebs zu erhöhen. Die genetische Basis umfasst eine Vielzahl von Mutationstypen, einschließlich Punktmutationen, größeren Genomumlagerungen und kleinen Deletionen oder Insertionen, die die Funktion der BRCA-Proteine beeinträchtigen. Das Management von Individuen mit BRCA-Mutationen umfasst eine Kombination aus regelmäßiger Überwachung, prophylaktischen chirurgischen Eingriffen und gegebenenfalls chemopräventiven Strategien. Die Überwachung sollte individuell angepasst werden und kann bildgebende Verfahren wie Mammographie und MRT umfassen, um frühzeitig Anzeichen von Krebs zu erkennen. Prophylaktische Operationen, wie die Mastektomie und Salpingo-Oophorektomie, haben sich als wirksam erwiesen, das Risiko für die Entwicklung von Brust- und Ovarialkarzinomen signifikant zu reduzieren.