Zystische Nierenerkrankungen umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, die durch die Bildung von Zysten in den Nieren gekennzeichnet sind. Diese Zysten können die normale Nierenfunktion beeinträchtigen und zu Niereninsuffizienz führen. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischer Erkrankung, können jedoch Schmerzen im Lendenbereich, Hypertonie, Hämaturie und fortschreitende Niereninsuffizienz umfassen. Die Prävalenz dieser Erkrankungen variiert, wobei einige Formen, wie die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD), relativ häufig sind, während andere, wie die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD), seltener vorkommen. Die Vererbungsmuster sind typischerweise autosomal dominant oder autosomal rezessiv, abhängig von der spezifischen Erkrankung. Genetisch sind Mutationen in verschiedenen Genen beteiligt, die für Proteine kodieren, die eine Rolle in der Entwicklung und Funktion der Nierentubuli spielen. Beispiele hierfür sind das PKD1- und das PKD2-Gen bei ADPKD. Das Management dieser Erkrankungen erfordert oft einen multidisziplinären Ansatz, der die Kontrolle des Blutdrucks, die Behandlung von Niereninfektionen und in fortgeschrittenen Fällen die Dialyse oder Nierentransplantation umfasst. Die spezifische Behandlung kann sich jedoch je nach Art der zystischen Nierenerkrankung und dem Grad der Nierenbeteiligung unterscheiden.