Urolithiasis, Nephrolithiasis und Nephrokalzinose

Hintergrund

Urolithiasis, Nephrolithiasis und Nephrokalzinose sind Erkrankungen, die durch die Bildung von Kristallen in den Nieren und Harnwegen charakterisiert sind. Klinisch manifestieren sich diese Zustände durch Symptome wie Flankenschmerz, Hämaturie und gelegentlich durch akutes Nierenversagen. Die Prävalenz dieser Erkrankungen variiert weltweit, wobei geografische, diätetische und genetische Faktoren eine Rolle spielen. Die Vererbung dieser Erkrankungen kann sowohl monogenetisch als auch polygenetisch sein, wobei Umweltfaktoren die Penetranz und Expressivität der genetischen Anlagen beeinflussen können. Genetische Mutationen, die zu diesen Erkrankungen führen, betreffen häufig Gene, die für Proteine kodieren, welche an der Regulation der Mineralhomöostase in den Nieren beteiligt sind. Beispiele hierfür sind Mutationen im CLCN5-Gen, das bei der Dent-Krankheit eine Rolle spielt, oder im SLC34A1-Gen, das bei hereditärer hypophosphatämischer Nephrolithiasis mit Nephrokalzinose beteiligt ist. Das Management dieser Erkrankungen erfordert oft einen multidisziplinären Ansatz, der diätetische Maßnahmen, medikamentöse Therapien und in einigen Fällen chirurgische Interventionen umfasst. Ziel ist es, die Steinbildung zu minimieren, vorhandene Steine zu entfernen und die Nierenfunktion zu erhalten. Spezifische Behandlungsstrategien können abhängig von der genauen genetischen Ursache und dem Typ der Steine variieren, wobei eine genaue Kenntnis der zugrunde liegenden Pathophysiologie für eine effektive Behandlung entscheidend ist.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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