Das Senior-Loken-Syndrom (SLSN) ist eine seltene erbliche Erkrankung, die durch eine Kombination von Nephronophthise, einer progressiven zystischen Nierenerkrankung, und einer Retinadystrophie, spezifisch einer Leber’schen kongenitalen Amaurose, charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale variieren stark, aber typischerweise manifestieren sich die renalen Symptome in Form einer chronischen Niereninsuffizienz, die oft bereits im Kindesalter auftritt. Die retinalen Symptome können sich als Nachtblindheit, Verlust des peripheren Sehvermögens und fortschreitende Sehverschlechterung äußern, die schließlich zur Blindheit führen kann.
Die Prävalenz von SLSN ist nicht genau bekannt, aber die Erkrankung wird als sehr selten eingestuft. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien eines betroffenen Gens in jedem Zelltyp mutiert sein müssen, damit die Erkrankung zum Ausdruck kommt.
Genetisch ist das SLSN mit Mutationen in mehreren Genen assoziiert, die typischerweise Proteine kodieren, die in den primären Zilien der Zellen, insbesondere in Nieren- und Retinazellen, eine Rolle spielen. Zu den häufig betroffenen Genen gehören NPHP1, NPHP4 und IQCB1, wobei Mutationen in diesen Genen zu Störungen in der Struktur und Funktion der Zilien führen können, was die pathologischen Veränderungen in Nieren und Retina erklärt.
Das Management von Patienten mit SLSN erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die sowohl die renalen als auch die ophthalmologischen Aspekte berücksichtigt. Die Behandlung der Niereninsuffizienz kann den Einsatz von Medikamenten zur Kontrolle des Blutdrucks und der Elektrolytbalance umfassen, und in fortgeschrittenen Fällen kann eine Nierentransplantation erforderlich sein. Die ophthalmologische Betreuung zielt darauf ab, die verbleibende Sehfähigkeit so lange wie möglich zu erhalten und adaptive Technologien und Hilfsmittel zur Unterstützung der visuellen Funktion einzusetzen.