Das renotubuläre Fanconi-Syndrom (FRTS) ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch eine gestörte Funktion des proximalen Nierentubulus charakterisiert ist. Klinisch manifestiert sich das FRTS durch eine generalisierte Aminoazidurie, Glukosurie trotz normaler Blutzuckerspiegel, Phosphaturie und Bicarbonaturie, was zu einer proximalen renalen tubulären Azidose führt. Diese Dysfunktionen resultieren häufig in Symptomen wie Wachstumsverzögerung, Rachitis, Osteomalazie und progressiver Niereninsuffizienz. Die Prävalenz des FRTS ist nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als andere renale oder metabolische Störungen fehldiagnostiziert werden. Die Vererbung des FRTS kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Genetische Mutationen, die das FRTS verursachen, betreffen häufig Gene, die für Proteine kodieren, die an der Funktion des proximalen Tubulus beteiligt sind. Beispiele hierfür sind Mutationen im SLC34A1-Gen, das für einen Natrium-Phosphat-Kotransporter kodiert, oder im CLCN5-Gen, das mit dem Dent-Syndrom assoziiert ist, einer spezifischen Form des FRTS. Das Management des FRTS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Manifestationen und Komplikationen der Erkrankung abgestimmt ist. Die Behandlung kann die Supplementierung von Elektrolyten und Puffern, die Verwaltung von Vitamin D und Phosphat sowie Maßnahmen zur Kontrolle der renalen Osteodystrophie umfassen. Eine frühzeitige Diagnose und spezifische Behandlung sind entscheidend, um die Progression der Nierenerkrankung zu verlangsamen und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.