Die renale tubuläre Azidose (RTA) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine gestörte renale Säureausscheidung charakterisiert sind, trotz normaler oder nahezu normaler glomerulärer Funktion. Diese Störung führt zu einer chronischen metabolischen Azidose mit normaler Anionenlücke. Klinisch manifestiert sich die RTA durch Symptome wie Wachstumsverzögerung, Nierensteine, Muskelschwäche und periodische Paralyse. Die Prävalenz variiert, wobei die distale RTA (Typ 1) seltener ist als die proximale RTA (Typ 2). Die hyperkaliämische RTA (Typ 4) tritt häufiger bei Patienten mit Diabetes oder Niereninsuffizienz auf.
Die Vererbung der RTA kann autosomal dominant, autosomal rezessiv oder sporadisch sein, abhängig vom RTA-Typ und den spezifischen genetischen Ursachen. Genetische Mutationen, die zu RTA führen, betreffen typischerweise Ionenkanäle oder Transporter in den Nierentubuli, wie beispielsweise den H+-ATPase oder den Cl-/HCO3–Austauscher.
Das Management der RTA zielt darauf ab, das Säure-Basen-Gleichgewicht zu normalisieren und Komplikationen zu verhindern. Dies umfasst in der Regel die Verabreichung von Alkali in Form von Natriumbikarbonat oder Kaliumzitrat, abhängig von der Art der RTA und dem Vorhandensein von Hypokaliämie oder Hyperkaliämie. Eine regelmäßige Überwachung des Elektrolyt- und Säure-Basen-Haushalts ist entscheidend, um die Therapieanpassungen zu steuern und die Nierenfunktion zu überwachen.