Renale Hypodysplasie, Aplasie und Agenesie umfassen eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen der Nieren, die durch eine unzureichende Organentwicklung gekennzeichnet sind. Die klinischen Merkmale variieren stark, abhängig von dem Grad und der Art der Nierenbeteiligung. Renale Hypodysplasie beschreibt eine unvollständige oder fehlerhafte Entwicklung der Nieren, die oft mit einer verminderten Nierenfunktion einhergeht. Renale Aplasie bezeichnet das vollständige Fehlen einer Niere, während bei der renalen Agenesie beide Nieren fehlen, was ohne Intervention unvereinbar mit dem Leben ist. Die Prävalenz dieser Anomalien variiert, jedoch sind sie insgesamt selten mit signifikanten geographischen oder geschlechtsspezifischen Unterschieden.
Die Vererbung dieser Erkrankungen kann sowohl monogenetisch als auch multifaktoriell sein, wobei Umweltfaktoren und genetische Prädispositionen eine Rolle spielen. Spezifische genetische Mutationen, die mit diesen Zuständen in Verbindung gebracht werden, umfassen Veränderungen in Genen, die für die Nierenentwicklung wichtig sind, wie PAX2, HNF1B oder EYA1. Diese genetischen Aspekte sind entscheidend für das Verständnis der Pathogenese und haben Implikationen für das Management und die Beratung betroffener Familien.
Das Management dieser Erkrankungen erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die Nephrologen, Urologen, und bei Bedarf auch andere Spezialisten einschließt. Die Behandlungsstrategien richten sich nach dem Schweregrad der Nierenbeteiligung und können von konservativen Maßnahmen bis hin zur Nierentransplantation reichen. Eine frühzeitige Intervention ist entscheidend, um die Entwicklung von Nierenversagen zu verzögern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.