Renale Amyloidose

Hintergrund

Renale Amyloidose ist eine Form der Amyloidose, die primär die Nieren betrifft und durch die Ablagerung von Amyloidproteinen in der Nierenstruktur charakterisiert ist. Diese Ablagerungen führen zu einer progressiven Nierenschädigung und beeinträchtigen die Filtrationsfunktion, was häufig zu Niereninsuffizienz und Proteinurie führt. Die Prävalenz der renalen Amyloidose variiert, ist jedoch eng mit systemischen Erkrankungen wie dem multiplen Myelom oder chronischen entzündlichen Zuständen verbunden. Die Vererbung der renalen Amyloidose kann sowohl hereditär als auch erworben sein. Bei der hereditären Form liegt oft eine Mutation in Genen vor, die für Amyloidvorläuferproteine kodieren, wie das Transthyretin-Gen bei der familiären Amyloidpolyneuropathie. Die genetische Basis der erworbenen Formen hängt oft mit der Produktion von Leichtketten durch klonale Plasmazellen zusammen. Das Management der renalen Amyloidose erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die Kontrolle der zugrunde liegenden Ursache, die Reduktion der Proteinurie und die Verzögerung des Fortschreitens der Nierenerkrankung abzielt. Therapeutische Ansätze können Chemotherapie zur Reduktion der Amyloidproduktion, unterstützende Behandlungen zur Verbesserung der Nierenfunktion und in fortgeschrittenen Fällen Nierentransplantationen umfassen. Die spezifische Behandlung hängt von der Art der Amyloidose und der allgemeinen Gesundheit des Patienten ab.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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