Die Nephrokalzinose ist eine Erkrankung, bei der es zur pathologischen Kalziumablagerung in den Nierentubuli und dem Nierenparenchym kommt. Diese Ablagerungen können zu einer Beeinträchtigung der Nierenfunktion und zu einer Vielzahl von klinischen Symptomen führen, darunter Nierensteine, Polyurie und Niereninsuffizienz. Die Prävalenz der Nephrokalzinose variiert stark, abhängig von zugrunde liegenden Stoffwechselstörungen und genetischen Faktoren. Die Vererbung der Nephrokalzinose kann sowohl monogenetisch als auch polygenetisch sein, wobei die genetische Basis oft komplex ist und von der spezifischen Ätiologie der Erkrankung abhängt. Mutationen in Genen, die den Kalzium- und Phosphatstoffwechsel regulieren, wie beispielsweise CLCN5 (beteiligt an Dent-Krankheit) und SLC34A3 (beteiligt an hereditärer hypophosphatämischer Rachitis mit Hyperkalziurie), können zur Entwicklung der Krankheit beitragen. Das Management der Nephrokalzinose erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifische Ursache der Kalziumablagerungen abzielt. Therapeutische Maßnahmen können die Kontrolle des Elektrolythaushalts, die Verwendung von Medikamenten zur Senkung der Kalziumausscheidung und in einigen Fällen chirurgische Eingriffe umfassen. Eine frühzeitige Erkennung und Behandlung sind entscheidend, um die Progression der Nierenschädigung zu minimieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.