Glomerulonephritis

Hintergrund

Die Glomerulonephritis, eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die primär die Nieren glomeruli betreffen, manifestiert sich durch Proteinurie, Hämaturie und verschiedene Grade der Nierenfunktionseinschränkung. Die klinischen Merkmale variieren erheblich, abhängig von der spezifischen Form der Glomerulonephritis, die von akuten, schnell fortschreitenden Formen bis hin zu chronischen, langsam fortschreitenden Varianten reichen kann. Die Prävalenz der Glomerulonephritis variiert weltweit, wobei bestimmte Formen in bestimmten geografischen Regionen oder bei bestimmten ethnischen Gruppen häufiger auftreten. Die Vererbung der Glomerulonephritis kann komplex sein und sowohl monogenetische als auch komplexe genetische Muster umfassen, wobei Umweltfaktoren ebenfalls eine Rolle spielen können. Genetische Faktoren beinhalten Mutationen in Genen, die für Proteine kodieren, die in der Struktur und Funktion der glomerulären Basalmembran oder in immunregulatorischen Prozessen eine Rolle spielen. Das Management der Glomerulonephritis erfordert eine individualisierte Herangehensweise, die oft eine Kombination aus immunmodulatorischer Therapie, Management von Bluthochdruck und anderen kardiovaskulären Risikofaktoren sowie spezifischen Interventionen zur Verlangsamung des Fortschreitens der Nierenerkrankung umfasst. Die Behandlungsstrategien können sich ändern, je nachdem, ob die Glomerulonephritis primär oder sekundär im Kontext anderer systemischer Erkrankungen auftritt.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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