Das Frasier-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch Mutationen im WT1-Gen verursacht wird, welches eine wesentliche Rolle in der Entwicklung der Nieren und der Geschlechtsorgane spielt. Klinisch ist das Syndrom durch eine progressive Glomerulopathie gekennzeichnet, die typischerweise zur Niereninsuffizienz führt, sowie durch ein erhöhtes Risiko für Gonadoblastome, insbesondere bei Patienten mit einem 46,XY-Karyotyp. Die klinischen Merkmale können variabel sein, jedoch manifestiert sich die Nierenerkrankung oft schon im Kindesalter. Die Prävalenz des Frasier-Syndroms ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-dominant, wobei die Penetranz und Expressivität variieren können. Das Management des Frasier-Syndroms erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, einschließlich der Überwachung der Nierenfunktion und der frühzeitigen Erkennung möglicher maligner Entartungen der Gonaden. Eine spezifische therapeutische Intervention kann abhängig von den individuellen Manifestationen der Erkrankung variieren, wobei der Fokus häufig auf der Verzögerung des Fortschreitens der Nierenkrankheit und der Prävention bzw. Behandlung von Komplikationen liegt.