Fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS) und Nephrotisches Syndrom (SRNS, NPHS)

Hintergrund

Die fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS) ist eine pathologische Entität, die durch segmentale Sklerose und Hyalinose einzelner Glomeruli gekennzeichnet ist und häufig zum nephrotischen Syndrom (SRNS, NPHS) führt. Klinisch manifestiert sich die FSGS durch Proteinurie, Hypoalbuminämie, schwere Ödeme und Hyperlipidämie. Die Prävalenz der FSGS hat in den letzten Jahrzehnten zugenommen, was teilweise auf die steigende Inzidenz von Risikofaktoren wie Adipositas und Hypertonie zurückzuführen ist. Die Erkrankung kann sowohl sporadisch als auch familiär auftreten, wobei die familiäre Form durch eine autosomal-dominante Vererbung mit variabler Penetranz gekennzeichnet ist. Genetisch sind Mutationen in mehreren Genen, die für Proteine der Schlitzmembran der Nieren verantwortlich sind, mit FSGS assoziiert, darunter NPHS1, NPHS2 und ACTN4. Diese genetischen Veränderungen beeinträchtigen die strukturelle und funktionelle Integrität der Glomeruli. Das Management der FSGS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der die Kontrolle von Symptomen, die Verlangsamung des Fortschreitens der Nierenerkrankung und die Behandlung von Komplikationen umfasst. Therapeutische Strategien beinhalten die Verwendung von ACE-Hemmern oder ARBs zur Reduzierung der Proteinurie, immunmodulatorische Therapien bei steroidresistenten Fällen sowie diätetische und unterstützende Maßnahmen zur Kontrolle von Ödemen und Hyperlipidämie. In fortgeschrittenen Stadien kann eine Nierenersatztherapie erforderlich sein. Die genetische Beratung wird für betroffene Individuen und ihre Familien empfohlen, um das Verständnis der Erkrankung zu verbessern und zukünftige Risiken abzuschätzen.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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