Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die durch eine gestörte renale Reabsorption von Cystin und anderen dibasischen Aminosäuren gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung vor allem durch die Bildung von Cystinsteinen in den Nieren und Harnwegen, was zu wiederkehrenden Nierenkoliken, Harnwegsinfektionen und im schlimmsten Fall zu einer Niereninsuffizienz führen kann. Die Prävalenz von Cystinurie variiert weltweit, mit geschätzten Inzidenzen von etwa 1:7.000 bis 1:100.000, wobei einige ethnische Gruppen eine höhere Frequenz aufweisen. Die Vererbung der Cystinurie erfolgt in den meisten Fällen autosomal-rezessiv, wobei die Krankheit durch Mutationen in den SLC3A1- und SLC7A9-Genen verursacht wird, die für Bestandteile des renalen Aminosäuretransporters verantwortlich sind. In seltenen Fällen kann eine autosomal-dominante Vererbung mit einer milderen Symptomatik beobachtet werden. Das Management der Cystinurie zielt darauf ab, die Bildung von Cystinsteinen zu verhindern und umfasst eine Kombination aus Hydratation, um die Urinkonzentration von Cystin zu senken, medikamentöser Therapie mit Thiolen, die Cystin in eine besser lösliche Form überführen, und gegebenenfalls chirurgischer Intervention zur Entfernung von Steinen oder zur Behandlung von Obstruktionen. Eine genaue Überwachung und lebenslange Managementstrategien sind entscheidend, um die Nierenfunktion zu erhalten und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.