Zentronukleäre Myopathie, X-chromosomal (CNMX) ist eine seltene genetische Erkrankung, die primär die Skelettmuskulatur betrifft und durch eine charakteristische Verlagerung der Zellkerne in der Mitte der Muskelzellen gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale variieren stark, können jedoch Hypotonie, Muskelschwäche, verzögerte motorische Entwicklung und in schweren Fällen Ateminsuffizienz umfassen. Die Prävalenz von CNMX ist nicht genau bekannt, aber die Erkrankung ist insgesamt selten mit einer geschätzten Inzidenz, die deutlich unter 1 zu 50.000 liegt. CNMX wird X-chromosomal vererbt, was bedeutet, dass das verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Mutationen im MTM1-Gen, das für das Protein Myotubularin kodiert, sind für die meisten Fälle von CNMX verantwortlich. Dieses Protein spielt eine wesentliche Rolle in der Regulation des Zellwachstums und der Zellteilung sowie in der Aufrechterhaltung der Muskelzellstruktur. Das Management von CNMX erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie zur Verbesserung der Mobilität und Vermeidung von Kontrakturen, Atemunterstützung bei Bedarf und regelmäßige Überwachung der Herzfunktion einschließt. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Fortschritte in der molekularen Forschung könnten zukünftig gezielte Therapien ermöglichen, die auf die spezifischen genetischen und molekularen Pathomechanismen der Krankheit abgestimmt sind.