Statin-assoziierte Myopathie

Hintergrund

Statin-assoziierte Myopathie ist eine Nebenwirkung der Behandlung mit Statinen, die zur Senkung des Cholesterinspiegels eingesetzt werden. Klinisch ist diese Erkrankung durch Muskelschmerzen, Schwäche und in schweren Fällen durch eine Rhabdomyolyse charakterisiert. Die Prävalenz variiert, wobei leichte Symptome bei bis zu 10% der behandelten Patienten auftreten können, während schwere Fälle seltener sind. Die Pathophysiologie hinter dieser Myopathie ist nicht vollständig verstanden, jedoch wird eine Beeinträchtigung der mitochondrialen Funktion und eine verminderte Produktion von Coenzym Q10 als mögliche Mechanismen diskutiert. Die Vererbung der Anfälligkeit für statin-assoziierte Myopathie kann durch genetische Faktoren beeinflusst werden, insbesondere durch Varianten im SLCO1B1-Gen, das für ein Protein kodiert, das am Transport von Statinen in der Leber beteiligt ist. Das Management der statin-assoziierten Myopathie umfasst das Absetzen des Statins, den Wechsel zu einem anderen Statin mit möglicherweise geringerer myotoxischer Wirkung oder die Reduktion der Dosis. In einigen Fällen kann auch die Supplementierung von Coenzym Q10 erwogen werden, obwohl die Wirksamkeit dieser Behandlung nicht abschließend geklärt ist. Die genaue Überwachung der Symptome und die Anpassung der Therapie sind entscheidend, um die Lebensqualität der betroffenen Patienten zu verbessern und schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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