Die myotone Dystrophie Typ 1 (DM1), auch bekannt als Curschmann-Steinert-Krankheit, ist eine multisystemische Erkrankung, die durch Muskelschwäche, Myotonie, kardiale Anomalien, endokrine Störungen und neurologische Beeinträchtigungen charakterisiert ist. Die klinischen Manifestationen variieren stark und können von minimalen Symptomen bis zu schweren Behinderungen reichen. Die Prävalenz von DM1 wird auf etwa 1:8.000 geschätzt, wobei die Erkrankung in allen ethnischen Gruppen auftritt, jedoch mit geographischen Variationen in der Häufigkeit. DM1 wird autosomal-dominant vererbt, wobei die Krankheit durch eine CTG-Trinukleotid-Repeat-Expansion im DMPK-Gen auf Chromosom 19 verursacht wird. Die Länge der Repeat-Expansion korreliert mit dem Schweregrad und dem Alter bei Beginn der Symptome, wobei größere Expansionen zu schwereren und früher manifestierenden Formen führen. Das Management von DM1 erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der die Überwachung und Behandlung der muskulären, kardialen, endokrinen und neurologischen Symptome umfasst. Die therapeutischen Strategien beinhalten physikalische Therapie zur Verbesserung der Mobilität und Verringerung der Muskelsteifheit, medikamentöse Behandlungen zur Kontrolle der Myotonie und kardialen Rhythmusstörungen sowie Überwachung und gegebenenfalls Anpassung der endokrinen Funktion. Die genetische Natur und die systemische Beteiligung der Erkrankung erfordern eine sorgfältige Koordination der Behandlungspläne, um die Lebensqualität der Betroffenen zu optimieren und Komplikationen zu minimieren.