Myofibrilläre Myopathie (MFM) ist eine heterogene Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen, die durch strukturelle Veränderungen der Myofibrillen und eine abnorme Proteinakkumulation in Muskelzellen charakterisiert ist. Klinisch manifestiert sich MFM durch Muskelschwäche, die typischerweise die proximalen Muskeln betrifft, jedoch auch distale Muskelgruppen einbeziehen kann. Die Symptome beginnen oft in der mittleren Lebensdekade, können aber in einem breiten Altersspektrum auftreten. Die Prävalenz von MFM ist nicht genau bekannt, da die Erkrankung unterdiagnostiziert sein könnte, aber sie wird als eine seltene Erkrankung eingestuft. Die Vererbung von MFM kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Genetisch ist MFM mit Mutationen in verschiedenen Genen assoziiert, die für Proteine kodieren, die eine wichtige Rolle in der Struktur und Funktion der Myofibrillen spielen, einschließlich Desmin, αB-Crystallin, Myotilin, Filamin C und anderen. Diese Mutationen führen zu einer Destabilisierung der Myofibrillenarchitektur und beeinträchtigen die muskuläre Funktion. Das Management von MFM erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie zur Erhaltung der Muskelkraft und Mobilität, Überwachung der respiratorischen Funktion und bei Bedarf den Einsatz von assistiven Geräten umfasst. Eine genaue klinische Überwachung ist entscheidend, um Komplikationen wie kardiale Beteiligung frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Da es derzeit keine kurative Therapie gibt, konzentrieren sich die Behandlungsstrategien auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Patienten.