Die Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) und Typ Becker (BMD) sind X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankungen, die durch Mutationen im Dystrophin-Gen verursacht werden. Klinisch ist DMD durch eine früh einsetzende Muskelschwäche gekennzeichnet, die typischerweise im Alter von 2-5 Jahren beginnt und rasch fortschreitet, während BMD einen milder verlaufenden Phänotyp mit späterem Beginn und langsamerer Progression aufweist. Die Prävalenz von DMD liegt bei etwa 1:3.500 bis 1:5.000 männlichen Lebendgeburten, während BMD seltener ist. Die genetische Basis beider Störungen liegt in Deletionen, Duplikationen oder Punktmutationen, die zu einem Funktionsverlust des Dystrophin-Proteins führen. Dieses Protein spielt eine entscheidende Rolle in der strukturellen Stabilität und dem Schutz der Muskelzellen vor mechanischen Schäden. Das Management der Erkrankungen umfasst eine multidisziplinäre Betreuung, die physikalische Therapie, medikamentöse Behandlungen zur Verlangsamung der Krankheitsprogression und Maßnahmen zur Unterstützung der kardiorespiratorischen Funktion einschließt. Die spezifischen therapeutischen Ansätze können sich jedoch aufgrund des unterschiedlichen Schweregrades und der Progressionsrate zwischen DMD und BMD unterscheiden.