Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDG) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine gestörte Glykosylierung des Dystroglykans charakterisiert sind, einem Protein, das eine wichtige Rolle in der Verbindung zwischen der extrazellulären Matrix und dem Zytoskelett der Muskelzellen spielt. Klinisch manifestiert sich MDDG in einer variablen Kombination aus Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerung, intellektueller Beeinträchtigung und in einigen Fällen auch Augen- und Hirnfehlbildungen. Die Schwere der Symptome kann stark variieren, von milden Formen, die erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden, bis hin zu schweren kongenitalen Formen, die bereits im frühen Kindesalter zu schweren Beeinträchtigungen führen.
Die Prävalenz von MDDG ist nicht genau bekannt, da viele Fälle wahrscheinlich unerkannt bleiben oder als andere Typen von Muskeldystrophien klassifiziert werden. Die Vererbung der Krankheit erfolgt typischerweise autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien eines Gens in jedem Zelltyp verändert sein müssen, um die Krankheit auszulösen.
Genetisch ist MDDG mit Mutationen in verschiedenen Genen assoziiert, die für Enzyme kodieren, die an der posttranslationalen Modifikation von Dystroglykan beteiligt sind. Diese Mutationen führen zu einem defekten oder fehlenden Glykosylierungsmuster, was die Funktion von Dystroglykan beeinträchtigt und die strukturelle Integrität der Muskelzellen stört.
Das Management von MDDG erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie zur Förderung der Mobilität und zur Vermeidung von Kontrakturen, ergotherapeutische Maßnahmen zur Unterstützung bei täglichen Aktivitäten und gegebenenfalls spezialisierte pädagogische Unterstützung umfasst. Eine genaue klinische Überwachung ist entscheidend, um respiratorische Komplikationen und mögliche Herzprobleme frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Da es derzeit keine Heilung gibt, konzentriert sich die Behandlung auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.