Das letale kongenitale Kontraktursyndrom (LCCS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch multiple Gelenkkontrakturen in utero charakterisiert wird, die zu schweren Bewegungseinschränkungen und oft zum Tod führen. Die klinischen Merkmale umfassen Hydrops fetalis, Lungenhypoplasie und charakteristische Gesichtszüge wie ein kleiner Mund und eine prominente Nase. Die Prävalenz von LCCS ist gering, mit einer höheren Inzidenz in bestimmten geografischen Regionen oder Populationen, die eine Gründermutation tragen. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv, wobei Mutationen in mehreren Genen, darunter GLE1 und DOK7, identifiziert wurden. Diese Gene sind entscheidend für die Entwicklung des neuromuskulären Systems und ihre Dysfunktion führt zu den schweren phänotypischen Manifestationen der Erkrankung. Das Management von LCCS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der die palliative Betreuung des Neugeborenen, die Unterstützung der Familie und die Koordination zwischen Geburtshelfern, Neonatologen und genetischen Beratern umfasst. Aufgrund der Schwere und der Letalität der Erkrankung liegt der Fokus häufig auf der Linderung von Symptomen und der Bereitstellung von psychologischer Unterstützung für die betroffenen Familien.