Kongenitale Strukturmyopathie

Hintergrund

Kongenitale Strukturmyopathien umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, die durch spezifische strukturelle Anomalien in den Muskelfasern charakterisiert sind. Diese Anomalien führen zu einer Vielzahl von klinischen Manifestationen, einschließlich Muskelschwäche, Hypotonie und Entwicklungsverzögerungen. Die Prävalenz dieser Erkrankungen variiert, jedoch sind viele Formen selten mit einer geschätzten Inzidenz von weniger als 1 zu 10.000 Geburten. Die Vererbungsmuster sind typischerweise autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant, wobei einige Formen X-chromosomal vererbt werden. Die genetische Basis der kongenitalen Strukturmyopathien ist komplex und umfasst Mutationen in verschiedenen Genen, die für Proteine kodieren, die für die Aufrechterhaltung der strukturellen Integrität und Funktion der Muskelfasern entscheidend sind. Beispiele hierfür sind Mutationen in den Genen ACTA1, NEB und RYR1. Das Management dieser Erkrankungen erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie, ergotherapeutische Maßnahmen und gegebenenfalls chirurgische Interventionen zur Unterstützung der Mobilität und zur Vermeidung von Komplikationen umfasst. Eine frühzeitige Intervention kann dazu beitragen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und die Progression der Symptome zu verlangsamen.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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