Die Kennedy-Krankheit, auch bekannt als spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy, ist eine seltene, neurodegenerative Erkrankung, die durch eine progressive Muskelschwäche und -atrophie, insbesondere der bulbären und spinalen Muskulatur, charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale umfassen Dysarthrie, Dysphagie, Faszikulationen und Androgeninsensitivität, die sich in Gynäkomastie und reduzierter Fertilität äußern kann. Die Prävalenz der Kennedy-Krankheit ist gering, mit einer geschätzten Inzidenz von 1:40.000 unter männlichen Individuen, wobei die Erkrankung aufgrund ihres X-chromosomal rezessiven Erbgangs fast ausschließlich Männer betrifft. Genetisch ist die Krankheit durch eine Expansion von CAG-Trinukleotid-Repeats im ersten Exon des Androgenrezeptor-Gens auf dem X-Chromosom bedingt, wobei die Anzahl der Repeats mit der Schwere und dem Beginn der Krankheit korreliert. Das Management der Kennedy-Krankheit konzentriert sich auf die symptomatische Behandlung und die Unterstützung der Patienten durch multidisziplinäre Teams, die Physiotherapie, Ergotherapie und bei Bedarf logopädische Maßnahmen einschließen. Eine spezifische Therapie zur Umkehrung oder Verlangsamung des Krankheitsverlaufs existiert derzeit nicht, jedoch sind supportive Maßnahmen entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu minimieren.