Die hypokaliämische periodische Paralyse Typ 2 (HOKPP2) ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch episodische Muskelschwäche charakterisiert ist, die durch signifikant erniedrigte Kaliumspiegel im Blut während der Anfälle ausgelöst wird. Die Prävalenz dieser Erkrankung ist gering, jedoch sind genaue Zahlen aufgrund der Variabilität der Symptome und der diagnostischen Herausforderungen schwer zu bestimmen. HOKPP2 wird autosomal-dominant vererbt und ist durch Mutationen im SCN4A-Gen verursacht, das für den spannungsabhängigen Natriumkanal Nav1.4 kodiert. Diese Mutationen führen zu einer gestörten Funktion des Kanals, was die Muskelzellen anfälliger für Veränderungen im Serumkalium macht.
Das Management der HOKPP2 fokussiert sich auf die Prävention und Behandlung der paralytischen Anfälle. Dies umfasst die Vermeidung bekannter Auslöser wie kohlenhydratreiche Mahlzeiten und plötzliche Ruhephasen nach körperlicher Aktivität. Akuttherapien während eines Anfalls beinhalten die orale oder intravenöse Verabreichung von Kalium. Langfristig kann eine Behandlung mit Acetazolamid oder anderen Kalium sparenden Diuretika hilfreich sein, um die Häufigkeit und Schwere der Anfälle zu reduzieren. Die genetische Beratung ist für betroffene Individuen und ihre Familien von Bedeutung, um das Verständnis der Vererbungsmuster und der Risiken für zukünftige Generationen zu verbessern.