Die hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ 6A (HMSN6A) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine progressive Schwäche und Atrophie der distalen Extremitätenmuskulatur gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale umfassen auch sensorische Störungen, Gangunsicherheiten und in einigen Fällen eine Beeinträchtigung der autonomen Funktionen. Die Prävalenz von HMSN6A ist nicht genau bekannt, jedoch wird sie als sehr selten eingestuft. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung von nur einem betroffenen Elternteil ausreicht, um die Krankheit beim Nachkommen zu verursachen. Genetisch ist HMSN6A mit Mutationen im MPZ-Gen assoziiert, das für das Myelin-Protein Zero kodiert, ein Schlüsselprotein im Aufbau der Myelinscheide der Nervenfasern. Diese Mutationen führen zu einer gestörten Myelinbildung, was die Nervenfunktion beeinträchtigt und die typischen Symptome der Krankheit verursacht. Das Management von HMSN6A erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie zur Erhaltung der Muskelkraft und Mobilität, ergotherapeutische Maßnahmen zur Unterstützung bei Alltagsaktivitäten und gegebenenfalls den Einsatz von Hilfsmitteln wie Gehhilfen oder Rollstühlen umfasst. Darüber hinaus ist eine regelmäßige Überwachung und Behandlung von möglichen Komplikationen, wie Kontrakturen und Ulzerationen, entscheidend. Die Behandlung zielt darauf ab, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und die Progression der Symptome zu verlangsamen.