Die fetale Akinesie-Sequenz (FAS) ist eine seltene Erkrankung, die durch eine eingeschränkte fetale Bewegung charakterisiert wird und zu verschiedenen kongenitalen Kontrakturen führt, darunter Arthrogryposis, Lungenhypoplasie und Gesichtsanomalien. Die Prävalenz von FAS ist gering, jedoch schwer zu quantifizieren aufgrund der Variabilität in der klinischen Präsentation und der Überlappung mit anderen Syndromen. Die Vererbung der FAS kann sowohl autosomal-rezessiv als auch autosomal-dominant erfolgen, abhängig von der zugrunde liegenden genetischen Ursache. Genetische Mutationen, die mit FAS assoziiert sind, umfassen unter anderem Veränderungen in den Genen DOK7, RAPSN und CHRNG, die eine Rolle in der Entwicklung der neuromuskulären Endplatte spielen. Das Management der FAS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der neonatologische Intensivpflege, orthopädische Interventionen zur Behandlung von Kontrakturen und, falls erforderlich, chirurgische Maßnahmen zur Verbesserung der Lungenfunktion einschließt. Eine frühzeitige Erkennung und spezialisierte Betreuung sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu minimieren.