Die fetale Akinesie-Sequenz (FAS) ist eine seltene Erkrankung, die durch eine eingeschränkte fetale Bewegung charakterisiert wird und zu verschiedenen kongenitalen Kontrakturen führt, darunter Arthrogryposis multiplex congenita. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung oft auch durch pulmonale Hypoplasie, Gesichtsanomalien wie ein kleiner Mund und ein langes Philtrum, sowie durch Wachstumsretardierung. Die Prävalenz der FAS ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Variabilität der Symptome und der diagnostischen Herausforderungen schwer zu bestimmen. Die Vererbung der FAS kann sowohl autosomal-rezessiv als auch autosomal-dominant erfolgen, abhängig von der zugrunde liegenden genetischen Ursache. Genetische Mutationen, die mit FAS in Verbindung gebracht werden, umfassen unter anderem Veränderungen in den Genen DOK7, RAPSN und CHRNG, die alle eine Rolle in der neuromuskulären Signalübertragung spielen. Das Management der FAS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der neonatologische Intensivpflege, orthopädische Interventionen zur Behandlung von Kontrakturen und, falls erforderlich, respiratorische Unterstützung umfasst. Eine frühzeitige und intensive physiotherapeutische Behandlung ist entscheidend, um die Mobilität und Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Die Prognose der FAS ist variabel und hängt stark vom Ausmaß der pulmonalen Hypoplasie und der Schwere der anderen Manifestationen ab.