Die distale Arthrogrypose (DA) umfasst eine Gruppe von erblichen Erkrankungen, die durch kongenitale Kontrakturen in mindestens zwei Körperbereichen charakterisiert sind, wobei die Hände und Füße am häufigsten betroffen sind. Klinisch manifestiert sich die DA durch eine Vielzahl von Symptomen, darunter Camptodaktylie, Klumpfuß und in einigen Fällen auch Gesichtsanomalien wie ein kleiner Mund (Mikrostomie) und ein schmales Oberlippenrot. Die Prävalenz der DA variiert, wobei einige Subtypen wie DA Typ 1 und 2 relativ häufig sind, während andere, wie DA Typ 5, seltener vorkommen. Die Vererbung der DA erfolgt typischerweise autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung von nur einem betroffenen Elternteil ausreicht, um das Merkmal beim Nachkommen zu manifestieren. Genetisch sind Mutationen in verschiedenen Genen wie MYH3, TNNI2, TNNT3 und TPM2 mit der Erkrankung assoziiert, die eine Rolle in der muskuloskelettalen Entwicklung spielen. Das Management der DA erfordert oft einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie zur Verbesserung der Beweglichkeit und orthopädische Interventionen einschließen kann, um die Kontrakturen zu korrigieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Frühzeitige Intervention kann entscheidend sein, um langfristige Komplikationen zu minimieren und optimale funktionelle Ergebnisse zu erzielen.