Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) vom intermediären Typ zeichnet sich durch eine gemischte axonale und demyelinisierende Neuropathie aus, die sowohl motorische als auch sensorische Nerven betrifft. Klinisch manifestiert sich diese Form der CMT durch eine progressive Schwäche und Atrophie der distalen Extremitätenmuskulatur, oft begleitet von sensorischen Defiziten und gelegentlich auch von autonomen Dysfunktionen. Die Prävalenz des intermediären Typs ist im Vergleich zu den rein axonalen oder demyelinisierenden Typen geringer, jedoch nicht genau quantifiziert, da die diagnostischen Kriterien weniger klar definiert sind und die phänotypische Expression variabel ist.
Die Vererbung der intermediären CMT kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ätiologie. Die genetische Basis umfasst Mutationen in Genen, die sowohl für Proteine der Axonfunktion als auch der Myelinscheide kodieren. Beispiele hierfür sind Mutationen im GJB1-Gen, das für das Protein Connexin 32 kodiert, welches eine Rolle in der Gap-Junction-Bildung in Schwann-Zellen spielt, oder Mutationen im MPZ-Gen, das für das Myelin-Protein Zero kodiert.
Das Management der intermediären CMT konzentriert sich auf symptomatische Behandlung und physikalische Therapie zur Erhaltung der Muskelkraft und -funktion. Orthopädische Hilfsmittel können erforderlich sein, um die Mobilität zu unterstützen und Kontrakturen vorzubeugen. Eine regelmäßige Überwachung durch interdisziplinäre Teams, die Neurologen, Physiotherapeuten und gegebenenfalls Orthopäden einschließen, ist entscheidend, um den Verlauf der Krankheit zu überwachen und die Lebensqualität der Betroffenen zu optimieren.