Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 (CMT4) ist eine seltene Unterform der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, die durch eine ausgeprägte sensorische und motorische Neuropathie gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale umfassen eine progressive Schwäche und Atrophie der distalen Extremitätenmuskulatur, die häufig im ersten Lebensjahrzehnt beginnt. Sensible Defizite, Gangstörungen und Verlust der Tiefensensibilität sind ebenfalls typisch. Die Prävalenz von CMT4 ist gering und variiert regional, wobei genaue globale Zahlen fehlen. Diese Form der Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien eines spezifischen Gens in jedem Zellpaar mutiert sein müssen, um die Krankheit zu manifestieren.
Die genetische Basis von CMT4 umfasst Mutationen in verschiedenen Genen, die für Proteine kodieren, die an der Struktur und Funktion der peripheren Nerven beteiligt sind. Zu diesen Genen gehören beispielsweise GDAP1, MTMR2, SH3TC2 und FIG4, deren spezifische Mutationen unterschiedliche Phänotypen innerhalb des CMT4-Spektrums hervorrufen können. Diese genetische Heterogenität trägt zur Variabilität der klinischen Ausprägungen bei.
Das Management von CMT4 erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie zur Erhaltung der Mobilität und Vermeidung von Kontrakturen, ergotherapeutische Maßnahmen zur Unterstützung bei Alltagsaktivitäten und den Einsatz orthopädischer Hilfsmittel umfasst. Eine regelmäßige Überwachung und Anpassung der therapeutischen Strategien ist entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu optimieren und die Progression der Symptome zu verlangsamen. Eine spezifische medikamentöse Behandlung für CMT4 existiert derzeit nicht, jedoch können symptomatische Therapien zur Schmerzlinderung und zur Behandlung von Begleiterscheinungen eingesetzt werden.