Die Zentral-Core-Myopathie (CCD) ist eine seltene erbliche Erkrankung, die primär die Skelettmuskulatur betrifft und durch eine charakteristische zentrale, strukturlose Zone in den Muskelfasern gekennzeichnet ist, die in Muskelbiopsien sichtbar ist. Klinisch manifestiert sich die CCD häufig bereits im Kindesalter mit einer variablen Ausprägung von Symptomen, die von geringfügiger Muskelschwäche bis hin zu schweren motorischen Einschränkungen reichen können. Besonders betroffen sind oft die proximalen Muskeln, und viele Patienten zeigen eine verzögerte motorische Entwicklung. Die Prävalenz der CCD ist nicht genau bekannt, wird jedoch als relativ niedrig eingeschätzt. Die Vererbung der CCD erfolgt typischerweise autosomal-dominant, wobei Mutationen im RYR1-Gen, das für den Ryanodin-Rezeptor Typ 1 kodiert, die häufigste genetische Ursache darstellen. Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle in der Kalziumhomöostase und der Kontraktion der Skelettmuskulatur. Managementansätze für CCD konzentrieren sich auf die Unterstützung der motorischen Fähigkeiten und die Vermeidung von Komplikationen. Physiotherapie ist eine zentrale Komponente, um die Muskelkraft zu erhalten und die Mobilität zu fördern. In einigen Fällen kann auch eine chirurgische Intervention zur Korrektur orthopädischer Anomalien erforderlich sein. Da die CCD mit einer erhöhten Anfälligkeit für maligne Hyperthermie einhergeht, ist eine sorgfältige Überwachung und spezielle Vorsichtsmaßnahmen bei der Verwendung bestimmter Anästhetika notwendig.