Die distale Arthrogrypose (DA) umfasst eine Gruppe von erblichen Erkrankungen, die durch angeborene Kontrakturen der Hände und Füße charakterisiert sind, wobei die Beteiligung anderer Gelenke variabel sein kann. Klinisch manifestiert sich die DA oft durch überlappende Finger, eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke und Fußdeformitäten wie Klumpfuß. Die Prävalenz der DA variiert, wobei einige Subtypen wie DA Typ 1 relativ häufig sind, während andere, wie DA Typ 2B (Sheldon-Hall-Syndrom), seltener vorkommen. Die Vererbung der DA erfolgt typischerweise autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Übertragung von nur einem betroffenen Elternteil ausreicht, um das Merkmal beim Nachkommen zu manifestieren. Genetisch sind Mutationen in verschiedenen Genen wie MYH3, TNNI2, TNNT3 und TPM2 mit der Erkrankung assoziiert, die alle eine Rolle in der muskuloskelettalen Entwicklung spielen. Das Management der DA erfordert oft einen multidisziplinären Ansatz, der Physiotherapie zur Verbesserung der Gelenkbeweglichkeit, orthopädische Interventionen zur Korrektur von Deformitäten und in einigen Fällen chirurgische Eingriffe umfasst. Frühzeitige Intervention kann die Funktion verbessern und die Lebensqualität der Betroffenen signifikant erhöhen.