Das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS), auch bekannt als Ondine-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine unzureichende autonome Kontrolle der Atmung gekennzeichnet ist. Die meisten Betroffenen zeigen eine insuffiziente Atmungsreaktion auf Hyperkapnie und Hypoxämie, insbesondere im Schlaf. Die klinischen Merkmale variieren stark, von lebensbedrohlichen Hypoventilationen bei Neugeborenen bis zu milderen Formen, die erst im späteren Kindesalter oder bei Erwachsenen diagnostiziert werden. Die Prävalenz von CCHS ist gering, mit geschätzten 1.000 bekannten Fällen weltweit. Die Vererbung erfolgt typischerweise autosomal-dominant, wobei die meisten Fälle auf Neumutationen im PHOX2B-Gen zurückzuführen sind. Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle in der Entwicklung des autonomen Nervensystems. Mutationen im PHOX2B-Gen, insbesondere Polyalanin-Repeat-Expansionen, sind mit der Schwere der Erkrankung korreliert. Das Management von CCHS erfordert eine lebenslange Überwachung und Unterstützung der Atmung, insbesondere während des Schlafs. Die Behandlung umfasst den Einsatz von Beatmungsgeräten, Diaphragma-Pacemakern und in einigen Fällen chirurgische Interventionen zur Stimulation der Atemwege. Eine frühzeitige Erkennung und Intervention sind entscheidend, um die Prognose und Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.