Das Watson-Syndrom (WTSN) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Kombination aus pulmonaler Stenose, Lisch-Knötchen (Irishamartome), kurzem Wuchs und geistiger Behinderung charakterisiert ist. Die Prävalenz des Syndroms ist derzeit nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als Neurofibromatose Typ 1 (NF1) fehldiagnostiziert werden, mit der WTSN phänotypische Überschneidungen aufweist. Die Vererbung des Watson-Syndroms erfolgt autosomal-dominant, wobei Mutationen im NF1-Gen, das auf Chromosom 17 lokalisiert ist, für die Erkrankung verantwortlich sind. Diese Mutationen führen zu einer verminderten Produktion des Neurofibromins, einem Protein, das in der Regulation des Zellwachstums und der Zelldifferenzierung eine Rolle spielt. Das Management des Watson-Syndroms erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die kardiologische Überwachung zur Beurteilung und Behandlung der pulmonalen Stenose, regelmäßige augenärztliche Untersuchungen zur Überwachung der Lisch-Knötchen und eine angepasste Förderung und Unterstützung bei Entwicklungsverzögerungen umfasst. Eine genaue klinische Beobachtung und frühzeitige Intervention können dazu beitragen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu minimieren.