Viszerale Neuroathien und Myopathien umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Dysfunktionen der glatten Muskulatur des Gastrointestinaltrakts gekennzeichnet sind, was zu schweren Motilitätsstörungen führt. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischer Erkrankung und betroffenem Segment des Verdauungstrakts, können jedoch Symptome wie chronische Obstipation, intestinale Pseudoobstruktion und schwere abdominale Schmerzen umfassen. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist generell niedrig, jedoch mit signifikanten Unterschieden zwischen den spezifischen Typen und geografischen Regionen. Die Vererbungsmuster sind oft komplex und können autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein, wobei viele Fälle sporadisch auftreten. Genetische Ursachen beinhalten Mutationen in Genen, die für die strukturelle Integrität und Funktion der glatten Muskulatur entscheidend sind, sowie solche, die neuronale Signalwege betreffen. Das Management dieser Erkrankungen erfordert oft einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl supportive Maßnahmen als auch spezifische Therapien umfasst, um die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Die Behandlung kann medikamentöse Therapien, Ernährungsanpassungen und in schweren Fällen chirurgische Interventionen einschließen. Die genaue Anpassung der Therapie an den individuellen Patienten und die spezifische Form der Erkrankung ist entscheidend für ein optimales Management.